Doença de Wilson: causas, sintomas, tratamento e diagnóstico

Doença de Wilson (distrofia hepatocerebral,A síndrome de Wilson-Konovalov) é uma doença genética bastante rara que está associada a uma violação do metabolismo do cobre no corpo e é acompanhada por danos no fígado e no sistema nervoso central.

Pela primeira vez sintomas semelhantes foram corrigidos aindaem 1883. As manifestações da doença eram semelhantes às da esclerose múltipla, então naquela época a doença era chamada de "pseudoesclerose". Um profundo estudo deste problema foi empreendido pelo neurologista inglês Samuel Wilson, que em 1912 exerceu integralmente a clínica da doença.

Doença de Wilson: causas

Como já mencionado, esta doença écaráter genético e transmitido de pai para filho por tipo autossômico recessivo. A violação do metabolismo do cobre está associada a uma mutação do gene localizado no braço longo do décimo terceiro cromossomo. É este gene que codifica uma proteína de uma forma específica de ATPase que é responsável pelo transporte de cobre e sua incorporação na ceruloplasmina.

As causas dessa mutação ainda não foram totalmente exploradas. Pode-se apenas dizer que a doença de Wilson é muito mais frequentemente diagnosticada entre os povos onde os casamentos entre parentes próximos são comuns. Além disso, essa síndrome é muito mais frequentemente diagnosticada entre homens e meninos, cuja idade varia de 15 a 25 anos.

Doença de Wilson: os principais sintomas

Esta doença pode se manifestar de diferentes maneiras. Como resultado de distúrbios metabólicos, o cobre se acumula no corpo humano, enquanto danifica o fígado e os núcleos lenticulares do cérebro intermediário.

Nos pacientes, a doença também pode se manifestarsintomas hepáticos ou neurológicos. Às vezes também há dor nas articulações, calor intenso e dores no corpo. A acumulação de cobre com o tempo na ausência de tratamento pode levar à cirrose do fígado. Em alguns casos, os sintomas neurológicos são manifestados primeiro - uma mudança no comportamento e estado emocional, bem como tremor. Infelizmente, muitas vezes os sinais da doença são percebidos como manifestações do período da adolescência.

cobre não tratada se acumula no corpo levando a inúmeras doenças, incluindo diabetes, aneurismas, aterosclerose e raquitismo.

Doença de Wilson-Konovalov: Diagnóstico

O diagnóstico desta doença deve necessariamenteinclua um exame de sangue bioquímico. Durante um estudo de laboratório de uma amostra de sangue, atenção especial é dada ao nível de cobre: ​​no sangue, diminuirá, uma vez que todas as moléculas de matéria se acumulam nos tecidos. Às vezes, uma biópsia hepática também é necessária. Ao estudar as amostras no tecido hepático, uma quantidade maior de cobre é detectada.

Há mais um importante momento diagnóstico. Ao examinar os olhos dos pacientes na córnea, você pode ver anéis acastanhados - esse é o chamado sintoma de Kaiser-Fleischer.

Doença de Wilson-Konovalov: tratamento

Até hoje, o únicoum meio de tratamento é o banknut, com base no qual todas as preparações existentes são feitas. Esta substância reduz o nível de cobre no corpo e remove seu excesso. Livrar-se da doença para sempre não pode. Mas tal terapia permite que os pacientes levem uma vida normal e ativa.

Infelizmente, se a doença de Wilson for detectadatarde demais, então o dano ao corpo, especialmente o tecido nervoso, é irreversível. É por isso que é tão importante diagnosticar a doença a tempo e iniciar o tratamento.