Doença de Down: Causas e Sintomas

A doença de Down é o nome de uma doença que todos sabem,mas, ao mesmo tempo, poucas pessoas realmente sabem qual é a sua peculiaridade e o que as pessoas estão sofrendo com isso. Pela primeira vez, os sintomas da doença foram descritos em 1866 pelo cientista inglês John Lengdon Down. Estritamente falando, a síndrome foi nomeada em sua homenagem, embora o próprio pesquisador se referisse ao defeito que ele descobriu como "mongolismo". Down percebeu o desvio como um tipo de transtorno mental. Estudos posteriores neste campo revelaram não apenas semelhanças externas e dificuldades de desenvolvimento, mas também a presença de um gene defeituoso no DNA. Assim, a partir da categoria de anormalidades mentais, a síndrome de Down passou para a seção de patologias.

Doença de Down, as causas de

Todas as mulheres podem dar à luz uma criança com essa síndromesem exceção, independentemente da idade, classe social e raça. Um defeito genético surge como resultado da discrepância dos cromossomos no processo de formação de gamete, pelo que um cromossomo adicional, terceiro, aparece no 21º par. Uma pequena porcentagem daqueles que sofrem deste desvio, em vez de um cromossomo supérfluo inteiro, só pode ter seus fragmentos individuais.

Segundo as estatísticas da OMS, 800 nascimentosO mundo inteiro tem um com síndrome de Down. Quanto maior a mulher e um homem, maior o risco de ter um filho inferior. Também a idade da avó na linha materna também a influencia. Quanto mais tarde ela deu à luz a filha, mais chances de conceber uma criança com essa síndrome.

Graças às possibilidades da medicina, hoje você podepara revelar os problemas de desenvolvimento nos estágios iniciais da gravidez. Segundo as estatísticas, 9 em cada 10 mulheres concordam com o aborto se as anormalidades do desenvolvimento fetal forem detectadas. Estatísticas ainda mais tristes sobre crianças nascidas. Na Rússia, esses recém-nascidos são recusados ​​em 80% dos casos diretamente no hospital. Nos países escandinavos, não houve uma negação oficial dessas crianças. Os cidadãos dos EUA adotam crianças estrangeiras abandonadas, levantando-as e dando-lhes uma chance para um futuro normal.

Doença de Down, sintomas

As anomalias externas são expressas nos chamadosface plana e occipital, o crânio é anormalmente encurtado e, como se aplainado, a presença de epicanto (dobra da pele perto dos olhos), extremidades curtas, incluindo o pescoço. A doença de Down também afeta a fraqueza dos músculos da boca, como resultado do qual está no estado aberto. Muitas vezes, o próprio céu é alterado, existem anormalidades dentárias. Em 66% dos casos, os pacientes no oitavo ano de vida são encontrados como cataratas.

A imunidade de tais pessoas está enfraquecida, são suscetíveisdoenças frequentes que são muito difíceis. Por causa disto no passado, a maioria dos pacientes morreu na infância. Hoje, a doença de Down é tomada sob controle, as pessoas podem viver até 55 anos ou mais.

O atraso no desenvolvimento é diferente para cada nascidoCom essa síndrome, alguns começam a andar aos dois anos, outros - muito depois. Com a devida atenção médica, qualquer criança nascida pode se tornar um membro da sociedade. Se ele tiver sorte com seus pais, que não só não o abandonará, mas também fará todos os esforços para criá-lo, o bebê nascido com um cromossomo extra não só será uma pessoa feliz, um indivíduo socialmente ativo, mas também poderá criar sua própria família.